SỞ Y TẾ TỈNH HÒA BÌNH
BỆNH THALASSEMIA:NGUYÊN NHÂN GÂY BỆNH, CÁCH PHÒNG TRÁNH VÀ ĐIỀU TRỊ
Thalassemia (Tan máu bẩm sinh) là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Đây là một căn bệnh vô cùng nguy hiểm. Người mắc bệnh phải điều trị suốt đời với chi phí rất tốn kém. Nếu không được điều trị thường xuyên và đầy đủ, cơ thể người bệnh sẽ xuất hiện nhiều biến chứng làm cho sức khỏe và năng lực lao động của bệnh nhân giảm sút, làm giảm phát triển thể trạng. Nếu không điều trị, nhiều rối loạn hemoglobin gây tử vong cho trẻ trong vài năm đầu đời.
NGUYÊN NHÂN GÂY BỆNH:
Nguyên nhân gây bệnh Tan máu bẩm sinh là do sự đột biến của các gen quy định tổng hợp thành cấu tạo của hồng cầu. Bệnh có thể xuất hiện ở cả nam và nữ do gen bệnh nằm trên nhiễm sắc thể. Các gen lặn ở bố và mẹ sau khi đột biến sẽ gây ra bệnh Tan máu bẩm sinh ở đời con và sau đó sẽ âm thầm di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
Sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu, chất lượng hồng cầu suy giảm làm hồng cầu dễ bị vỡ (tan máu) dẫn đến thiếu máu mạn tính.
CÁCH PHÒNG TRÁNH
Để phòng bệnh Tan máu bẩm sinh cần hiểu được cơ chế di truyền thì hoàn toàn có thể phòng tránh được bằng cách:
- Tầm soát và phòng tránh bệnh từ sớm:
Với những người đang ở độ tuổi chuẩn bị kết hôn, cần thực hiện xét nghiệm máu xem mình có mang gen ẩn bệnh Thalassemia hay không để được tư vấn tiền hôn nhân. Không nên kết hôn khi cả 2 người cùng mang gen.
Đối với những cặp vợ chồng đã kết hôn, chuẩn bị có thai, đặc biệt các gia đình đã có người mắc bệnh Thalassemia cần được tư vấn và chẩn đoán trước sinh.
Sàng lọc và phát hiện bệnh sớm cho thai nhi: Phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thai kỳ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen thì thai nhi có 25% nguy cơ mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen.
Theo nghiên cứu, hôn nhân cận huyết cũng là một trong những nguyên nhân gây bệnh Tan máu bẩm sinh do gen lặn gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể thường. Nếu cả bố và mẹ đều mang gen lặn, không biểu hiện triệu chứng của bệnh thì người con sinh ra có 25% khả năng mắc bệnh thể nặng đồng hợp tử do sự đột biến của hai gen mang bệnh. 50% con sinh ra bị mang gen bệnh, không biểu hiện và 25% còn lại là bình thường không mang gen bệnh. Còn đối với trường hợp chỉ có vợ hoặc chồng mang gen bệnh, con sinh ra sẽ có 50% mang gen bệnh và 50% là bình thường.
Vì vậy, để tránh trường hợp con sinh ra bị mắc bệnh tan máu bẩm sinh, các cặp vợ chồng trước đó cần phải đi xét nghiệm để xem cơ thể mình có chứa gen lặn mang bệnh hay không. Đồng thời, không được kết hôn cận huyết sẽ làm tăng khả năng đột biến gen lặn khiến con ở thể hệ sau mắc bệnh.
CÁCH ĐIỀU TRỊ BỆNH THALASSEMIA
Thể nhẹ: Không cần điều trị.
Thể trung gian: cần được theo dõi dấu hiệu thiếu máu, nếu trẻ có dấu hiệu thiếu máu nặng hoặc huyết sắc tố giảm thấp hơn ngưỡng thông thường thì cho truyền hồng cầu lắng.
Thể nặng: Bệnh nhân cần được truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt suốt đời để duy trì cuộc sống, tránh cho tim không bị suy, tủy xương không hoạt động quá mức. Ngoài ra, trẻ cũng cần được thải sắt vì ứ sắt sẽ ảnh hưởng tới chức năng tim, phổi và chức năng cơ quan nội tạng.
Nếu trẻ bị ứ sắt, lách to sẽ phải phẫu thuật cắt lách giúp kéo dài khoảng cách thời gian giữa các đợt truyền máu. Ngoài ra, còn có ghép tế bào gốc điều trị bệnh, biện pháp này cần phải đáp ứng điều kiện ngặt nghèo hơn như: Phải tìm được nguồn tế bào gốc phù hợp, điều kiện sức khỏe đảm bảo, các chi phí ghép…
Tan máu bẩm sinh là một căn bệnh nguy hiểm nên khi có một trong các biểu hiện sau: mệt mỏi, yếu, thở nông, da vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển thể chất, lách to, trong gia đình có người bị bệnh tan máu bẩm sinh hoặc sống trong vùng có tỷ lệ bệnh cao thì cần đến ngay các cơ sở y tế để được khám, sớm phát hiện bệnh và nhanh chóng được điều trị.
Bệnh nhân Thalassemia đang được cán bộ y tế Khoa Nhi, BVĐK tỉnh
Hòa Bình
Minh Thủy (CDC Hòa Bình)
Danh mục
Thống kê truy cập
- Đang truy cập19
- Hôm nay4,326
- Tháng hiện tại67,173
- Tổng lượt truy cập2,852,160
Phần mềm tác nghiệp